උරුම වූ මානසික හීනත්ව පරීක්ෂණ: පුද්ගලික තීරණයකි, සවිඥානික ආයුෂ අනාවැකියක් නොවේ

පළ කළ වාර්තාවේ Life Changing වැඩසටහන සඳහා සම්මුඛ සාකච්ඡා කළ කාන්තාවක්, තමන් තුළ ඉක්මන් ඇරඹුම් ඇල්ෂයිමර් රෝගයට උරුම හේතුවක් ඇත්ද යන්න දැනගැනීමට ගත් තීරණය ඇයගේ සැලසුම් සහ සබඳතා වෙනස් කළ ආකාරය විස්තර කර ඇත. පළ කළ වාර්තාව විසින් වාර්තා කළ මෙම විස්තරය දුර්ලභ ආකාරයේ මානසික හීනත්වයකින් (dementia) බලපෑමට ලක් වූ පවුලක අනාවැකි පරීක්ෂණය (predictive testing) පිළිබඳ ය. සෑම අයෙකුටම කොපමණ කාලයක් ජීවත් වනු ඇතිද යන්න කියන පරීක්ෂණයක් එය නොවේ.

ඇයගේ පියාට වයස අවුරුදු 40 පමණ වන විට රෝග ලක්ෂණ ඇති විය. ඔහුට සත්කාර කිරීමට උදව් කිරීම සඳහා ඇය විශ්වවිද්‍යාලයෙන් ඉවත් වූ අතර මාපියන් දෙදෙනාම අහිමි වීමෙන් පසුව අවසානයේ මෙල්බර්න් වෙත සංක්‍රමණය විය. 2013 වර්ෂයේ දී විශේෂඥයෙකු ඇයගේම උරුම අවදානම සාකච්ඡා කළ බව ඇය වැඩසටහනට පැවසීය. පවුලේ විස්තරයට අනුව අදාළ වෙනස උරුම වීමේ ඉඩහැකියාව දෙකෙන් එකකි. එම සංඛ්‍යාව මෙවැනි පවුල්මය උරුමය විස්තර කරයි; බලපෑමට ලක් වූ මාපියෙකු සිටින සෑම අයෙකුගේම මානසික හීනත්ව අවදානම නොවේ.

තීරණය ක්ෂණික එකක් නොවීය. පරීක්ෂණයට පෙර මාස හයක ජාන උපදේශනයක් (genetic counselling) සහ ප්‍රතිඵලය සඳහා සති හයක බලා සිටීමක් ඇය විස්තර කළේය. තමන් එම වෙනස දරන බව දැනගැනීමෙන් පසු කම්පනය, කෝපය සහ සාමාන්‍ය ජීවිතය ගෙන යන ආකාරය පිළිබඳ අවිනිශ්චිත කාලයක් ඇති විය. ඇය පසුව තම සහෝදරියට ළඟින් සිටීමට බ්‍රිතාන්‍යයට ආපසු ගොස් පර්යේෂණවලට සහභාගි විය. මේවා ක්‍රියාවලිය පිළිබඳ ඇයගේ පුද්ගලික මතක මිස සෑම සේවයක්ම එම කාලසටහනම භාවිත කරන බවකට පොරොන්දුවක් නොවේ.

වයස 43 වන විට, වෛද්‍යවරුන් හැකි රෝග ලක්ෂණ සාකච්ඡා කළ වයස් පරාසයට ඇය ළඟා වෙමින් සිටින බව ඇය පැවසුව නමුත් ආරම්භයේ හෝ මරණයේ නිශ්චිත දිනයක් කතාවෙන් තහවුරු නොවේ. අලුත් හවුල්කරුවන්ට කීම සහ දරුවන් ලැබීම පිළිබඳ අපහසු තීරණ ඇය විස්තර කළ අතර ආදරණීය අය සමඟ සහ ස්වභාව ධර්මයේ කාලය ගත කිරීම වැඩි අගය කළේය. ඇයගේ ප්‍රජනන තේරීම පුද්ගලික එකකි; ජාන අවදානමක් ඇති වෙනත් අයට නිර්දේශයක් නොවේ. ජාන ප්‍රතිඵලයක් පුද්ගලයෙකුගේ මුළු ජීවිතය ලෙස සැලකීම වෙනුවට බලාපොරොත්තුව, සෙනෙහස සහ පර්යේෂණ සහභාගිත්වය ද වාර්තාව විස්තර කරයි.

දුර්ලභ උරුම වෙනසක් අවදානම් සලකුණක් හා සමාන නොවේ

ඇල්ෂයිමර් සංගමයේ (Alzheimer's Society) පළ කළ මාර්ගෝපදේශ රෝගය ඇති කරන තනි-ජීන වෙනසක් APOE4 වැනි අවදානම් විකෘතීන්ගෙන් වෙන් කරයි. බොහෝ පවුල්වල මානසික හීනත්වයට හේතුව තනි-ජීන වෙනසක් නොවේ. APOE අවදානම් විකෘතියක් සඳහා පරීක්ෂණයෙන් අයෙකුට මානසික හීනත්වය ඇති වේද යන්න නිශ්චිතවම නොකියයි. දැනටමත් හඳුනාගත් පවුල්මය වෙනසක් සඳහා අනාවැකි පරීක්ෂණය වෙනස් සායනික ප්‍රශ්නයක් වන අතර පරීක්ෂණයට පෙර සහ පසු උපදේශනය සමඟ විශේෂඥ ජාන සේවා හරහා එය ඇගයෙයි.

එක් පවුල්මය වෙනසකට සෘණ (negative) ප්‍රතිඵලයක් මානසික හීනත්වයේ අනෙකුත් සෑම හේතුවක්ම බැහැර නොකරන බව එම මාර්ගෝපදේශයම පවසයි. අඩු විශ්වාසදායක විය හැකි සහ වෘත්තීය සහයෝගයක් නොමැති සෘජු-පාරිභෝගික මානසික හීනත්ව අවදානම් පරීක්ෂණ වලට එරෙහිව එය අවවාද කරයි. ශක්තිමත් පවුල් ඉතිහාසයක් ගැන කරුණාකර සිටින අයෙකුට මෙම කතාවෙන් තම අනාගතය අනුමාන නොකර වෛද්‍යවරයෙකු සමඟ එය සාකච්ඡා කළ හැක. පුද්ගලයෙකුගේ විස්තරයේ වාර්තා වූ පරීක්ෂණ-නිවැරදිභාව ප්‍රකාශය සෑම ජාන පරීක්ෂණයක්ම සඳහා දැන්වූ නිවැරදිභාව සංඛ්‍යාවක් ලෙස හෝ ආයුෂ අනාවැකියක් ලෙස භාවිත නොකළ යුතුය.